Direitos e Deveres

Testes genéticos: a nova arma contra a doença

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Sabe o que são testes genéticos? Como se fazem? Para que servem e quem deve fazê-los? Se não sabe, vai ficar a saber, neste artigo.

A temática dos testes genéticos veio a lume a propósito da dupla mastectomia preventiva a que Angelina Jolie se submeteu, em 2013.  Certamente lembra-se de ouvir falar na notícia, que gerou até alguma polémica. A atriz tomou a decisão depois de ter feito um teste genético que revelou uma mutação num gene que indicava elevada probabilidade de vir a ter cancro da mama.

Hoje, sabemos que os testes genéticos podem ser uma arma importante na luta contra o cancro e outras doenças. Mais à frente explicaremos de que forma. Foi em 2003 que os cientistas concluíram a sequenciação do genoma humano, ou seja, o código genético do ser humano. Desde então, a ciência tem tirado partido desta descoberta que, entre outras aplicações, veio permitir o aparecimento de testes para prever e diagnosticar doenças.

O genoma é composto por 23 pares de cromossomas. Herdamos um conjunto do pai e outro da mãe. Cada cromossoma contem uma molécula de ADN que armazena a informação genética em genes, sendo que cada gene tem uma ou mais funções no organismo.  As doenças hereditárias ocorrem quando há uma mutação num gene e este não desempenha bem a sua função. No entanto, é importante reforçar que a maioria das doenças não resulta da mutação de genes.

Os dados estão lançados: de que forma podemos tirar partido dos avanços da ciência no combate a determinadas doenças, como o cancro?

A ONCOGENÉTICA

Todos nós sem exceção estamos expostos ao cancro. Mas existem pessoas que têm uma probabilidade aumentada de vir a contrair a doença, devido ao fator hereditário que está contido na sua informação genética. Nestes casos, em que existe um risco genético familiar, a oncogenética pode ser uma aliada fundamental no combate ao cancro, permitindo fazer a diferença do diagnóstico precoce e no tratamento atempado.

Como é óbvio, nem todos os tipos de cancro são causados por fatores hereditários. A mutação genética na base da doença pode ser impulsionada por hábitos, comportamentos ou fatores ambientais. Exemplo disso é a relação entre o tabagismo e o risco aumentado de cancro de pulmão.

Uma consulta de Oncogenética permite:

  • Identificar, com base no histórico familiar, as famílias com formas hereditárias de cancro;
  • Oferecer o diagnóstico genético apropriado;
  • Fazer o aconselhamento pré e pós-teste genético;
  • Identificar os familiares portadores em risco e encaminhar os indivíduos em risco para medidas de diagnóstico precoce e/ou profilaxia das neoplasias para as quais o resultado do teste genético revela um risco elevado.

TESTES GENÉTICOS

Que tipos de testes genéticos existem?

•  Testes preditivos. Podem ser feitos por qualquer pessoa saudável para saber se existe uma probabilidade de vir a sofrer de uma doença hereditária, causada pela mutação de um gene. Podem ser úteis no contexto de alguns tipos de cancro, como o da mama e  ovários. Se uma mãe sofreu de uma destas doenças, a filha poderá fazer testes preditivos para descobrir se tem a mesma mutação do gene em causa.

•  Testes de portador. Feitos no contexto de certas doenças, como a fibrose quística, que se manifestam quando herdamos uma cópia do mesmo gene defeituoso do pai ou da mãe, ou de ambos.

•  Testes de diagnóstico. Fazem-se em pessoas doentes com o objetivo de confirmar ou excluir uma doença de base genética. Neste caso, os resultados podem indicar pistas para tratar ou controlar a doença.

•  Testes farmacogenéticos. Permitem avaliar a sensibilidade de resposta a um medicamento. Podem ser úteis, por exemplo, em pessoas com cancro, uma vez que a metabolização dos medicamentos pode diferir de pessoa para pessoa.

•  Testes de rastreio. São feitos a camadas específicas da população. Um exemplo de teste de rastreio é o teste do pezinho que é feito aos recém-nascidos.

•  Testes de diagnóstico pré-implantação. É uma técnica usada durante a reprodução humana assistida que investiga alterações genéticas e nos cromossomas em embriões in vitro durante diferentes estágios do seu desenvolvimento. Permite a seleção de embriões livres de alterações genéticas para implantação uterina.

Que doenças os testes genéticos podem prever ou diagnosticar?

Muitas. É possível pesquisar alterações genéticas associadas a mais de 1200 patologias.

•  Doenças hereditárias, também chamadas de doenças monogénicas. São doenças que resultam da alteração num único gene, como é o caso da fibrose quística, alguns tipos de cancro – como o da mama e dos ovário -, um tipo específico de cancro colo-retal hereditário, e muitas outras doenças. 

•  Doenças genéticas complexas. É nesta categoria que se inclui grande parte das doenças humanas. Estamos a falar de doenças multifatoriais, causadas por vários fatores genéticos e ambientais. É o caso da diabetes tipo 2; asma; doença de Parkinson; Alzheimer; artrite reumatoide; doenças cardíacas; e grande parte dos cancros, entre muitas outras doenças. Mas atenção. É importante saber que o facto de ter familiares com estas doenças não significa que virá garantidamente a sofrer do mesmo problema. E que também não implica que tenha indicação para fazer um teste genético, porque existem outras variáveis que fazem com que não seja possível determinar a probabilidade de podermos ter essas doenças, associadas a muitas variantes genéticas e fatores de risco.

•  Doenças cromossómicas. Insere-se nesta categoria a síndrome de Down, que pode ser despistada durante a gravidez. Os cientistas sabem hoje que esta doença se deve a uma cópia extra do cromossoma 21.

Em que casos deve fazer testes genéticos?

Quando é preciso obter um diagnóstico que confirme os sintomas de uma doença que pode ter uma causa genética ou quando existe na família próxima um historial de doença genética e pretenda descobrir se há risco de a vir desenvolver ou de a passar aos filhos.

No caso do cancro, cerca de 5-10% das neoplasias malignas derivam de uma predisposição hereditária. Nestes casos, a partir do momento em que os testes genéticos conseguirem determinar uma probabilidade elevada de vir a desenvolver a doença, poderão ser adotadas medidas de diagnóstico precoce e prevenção. E o diagnóstico precoce é um fator muitas vezes decisivo na possibilidade de tratamento e cura.

Regra geral, pode ser interessante fazer testes genéticos em pessoas que se enquadrem nas seguintes situações:

  • Famílias em que existem vários casos cancro, especialmente se é o mesmo tipo de cancro;
  • Casos em que a mesma pessoa teve dois ou mais tipos diferentes de cancro;
  • Quando um tumor tem um comportamento mais agressivo do que o esperado;
  • Se o cancro surge numa idade mais jovem do que a habitualmente esperada.

Qualquer pessoa pode fazer um teste genético?

Qualquer pessoa pode fazer testes genéticos, mas os especialistas aconselham a que só se façam se houver uma justificação e mediante prescrição e acompanhamento de um profissional de saúde. O facto de existir na família uma doença genética é uma das situações que pode levar alguém a ter interesse em realizar um teste preditivo. 

Quanto custa fazer testes genéticos?

Não existe um valor estipulado. Os custos de um teste genético estão relacionados, por um lado, com o local ou entidade que os faz e, por outro, com o caráter do teste em si. O facto de se procurar uma mutação expressa por um determinado tumor ou da combinação de várias são condiciona o valor do teste, que pode ir dos cem euros aos três mil. Se fizer os testes num hospital público, através do serviço de genética, não terá de pagar, pois são gratuitos. 

Como se faz um teste genético?

Pode ser feito de diferentes formas. Através de uma pequena amostra de líquido corporal ou tecido, geralmente sangue, ou a partir da análise a saliva, células internas da bochecha, pele ou líquido amniótico. Depois de recolhida, a amostra é enviada para um laboratório especializado em testes genéticos, que alguns dias ou semanas depois enviará os resultados.

Os resultados de um teste genético são dados pessoais sensíveis e, por isso, confidenciais. É aconselhável que, quem faz um teste genético, receba paralelamente apoio (aconselhamento genético). Este apoio é fundamental para que se compreenda bem o signicado e as implicações dos resultados do teste.

Os testes genéticos são infalíveis?

Digamos que têm algumas limitações. Porquê? Porque em muitos casos os genes apenas tem influência numa pequena parte do risco de vir a desenvolver determinada doença. É impossível saber se vai efetivamente desenvolver a doença. Da mesma forma que obter um resultado negativo num teste não garante que não possa vir a desenvolver a doença em causa por outra via que não a hereditária.

Não compre testes à venda na internet

Já é possível comprar testes genéticos pela internet. No entanto, estes não são considerados válidos pelo sistema de saúde. Encontrará sem grande esforço empresas que anunciam a descodificação completa do genoma de uma pessoa por cerca de mil euros. No entanto, nada garante que a informação seja confiável. O Infarmed já lançou inclusivamente o alerta. Não deve comprar este tipo de produto/serviço online porque a qualidade e a utilidade desses testes não estão comprovadas. Por isso, pense bem antes de recorrer a um serviço destes. Se pretende fazer testes de genética, consulte um especialista.